漸凍人、玻璃人、瓷娃娃……這些略帶詩意的詞語，背后其實是肌萎縮側索硬化、血友病、成骨不全癥等一個個罕見病。據日前由八點健聞、病痛挑戰基金會與京東健康聯合發布的《中國罕見病行業觀察(2021)》(以下簡稱《觀察》)顯示，全球已知的罕見病有6000~8000種，在以患病率來定義的罕見病中，84.5%的病種患病率低于百萬分之一。盡管單一病種的患病人數極少，但將數千病種合并起來的人群卻非常龐大，全球受影響人口達2.5-4.5億，中國罕見病患者約為2000萬人。
社會力量參與罕見病綜合支持，為患者及家庭提供關愛
目前，僅5%的罕見病存在有效治療方法，而且大多耗費巨大，給患者和家庭帶來沉重的經濟和心理負擔，確診難、沒有藥，新藥上市后費用又難以負擔，成為罕見病患者常常面臨的困境?？梢钥吹降氖?，對罕見病患者及家庭的關愛，不僅要依靠有關部門推動新藥上市以及將罕見病藥物納入醫藥保障體系等措施，更有賴于全社會的共同努力，探索形成對于罕見病患者幫扶的社會綜合支持體系。
近年來，患者組織、慈善基金會、學術協會等罕見病社會組織逐漸出現，比如其中較為知名的瓷娃娃罕見病關愛中心、北京病痛挑戰公益基金會等組織，正在通過籌措善款、提供醫療救助、鼓勵患者成長、培養專業人才等方式，參與罕見病的救治與心理關懷等，為中國罕見病患者及家庭提供幫助。
除上述組織外，《觀察》還指出，如今已有越來越多制藥企業、互聯網企業參與到罕見病事業中，主要包括對罕見病患者提供醫療救助、參與罕見病藥物研發、參與國家藥品談判機制、嘗試與商業保險合作、參與疾病管理等，提升醫療服務可支付能力和醫療服務質量，最大限度的集中醫療資源為罕見病患者群體服務。
京東健康探索罕見病社會綜合支持體系
2021年2月，京東健康正式發起“罕見病關愛計劃”。該計劃第一階段重點打造的京東大藥房罕見病關愛中心和罕見病關愛基金，將通過連接社會各界力量，打造罕見病“醫、藥、險、公益”一站式解決平臺，解決罕見病救治存在的確診就醫難、藥品可及難、藥品支付難等痛點，為罕見病社會綜合支持體系建設做了有益探索。
(京東健康、北京病痛挑戰公益基金會、罕見病相關行業組織的嘉賓代表，以及諾華、百濟神州、北海康成、賽諾菲、輝瑞等京東健康合作藥企代表，共同參加京東大藥房罕見病關愛中心上線儀式)
在確診就醫方面，罕見病患者來自全國各地，而優質的醫療資源卻集中在一線城市，中西部地區有能力診斷罕見病的臨床醫生屈指可數。同時，異地就醫會增加許多成本，給患者增加負擔。京東大藥房罕見病關愛中心通過多場景醫療服務，實現醫生和患者高效互聯，縮短患者診療路徑和時間。醫生團隊還可在線探討病情，及時給罕見病患者醫療指導。不僅如此，罕見病患者還可借助互聯網平臺與病友交流，了解更多健康管理知識，也得到全社會的關心幫助。
在藥品購買方面，眾多患者在北上廣診治后回原駐地無藥可用，而京東大藥房罕見病關愛中心依托線上線下一體化藥品履約平臺，為患者提供專家遠程開具復購處方、在線購藥、送藥上門等服務。目前，國內已上市的絕大部分罕見病口服治療藥物，都能在京東大藥房買到，許多新上柜特效藥均在京東大藥房全網獨家首發，京東大藥房已成為罕見病藥品種類最全的線上平臺。此外，在藥品運輸過程中，京東大藥房擁有的“自營冷鏈”模式，進一步確保藥品質量安全全程可追溯，實現冷鏈藥品的安全穩定和快速送達，提升更多罕見病用藥可及性。
在“罕見病關愛計劃”中，京東健康還攜手北京病痛挑戰公益基金會成立了罕見病關愛基金，并動員京東全平臺的商家為罕見病患者提供“真金白銀”的慈善援助。
(京東大藥房罕見病關愛中心頁面圖片)
解決罕見病難題，需要從政策設計、醫療服務提升、藥品供給保障、支付體系構建等方面綜合著力。京東健康發起“罕見病關愛計劃”，通過打通罕見病的就醫、用藥、支付等環節，幫助患者緩解就醫與購藥壓力，更好地接受治療、走向社會，在探索罕見病社會綜合支持體系的道路上“打了個樣”。
